Delineación epidemiológica y fenotípica de la distrofia miotónica de Steinert / Epidemiologic and phenotypic delineation of Steinert's myotonic dystrophy

RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, en Pinar del Río, desde el mes de enero del año 2019 hasta marzo del 2021. Se buscaron en bases de datos de Genética Clínica, los individuos con diagnóstico confirmado, y a partir de estos se confeccionaron las genealogías. Se realizó una pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos. Se usaron como instrumentos, la historia clínica genética y una planilla con datos del examen clínico. Resultados: el 79,3 % de los casos se diagnosticaron después del estudio de las genealogías, en estas fueron identificadas 11 familias con 87 miembros. Se registró prevalencias de 6 y 4,1 x 10 000 habitantes en los municipios Minas de Matahambre y Viñales respectivamente, según el lugar natural de las personas, las cuales disminuyeron con la migración hacia el municipio Pinar del Río. Existe una correlación entre la edad de inicio y la del diagnóstico de la enfermedad. Entre las formas clínicas y el tipo de herencia no se encontraron diferencias significativas X2= 12,58 p=0,127220653. Fenotípicamente la ptosis palpebral y la debilidad muscular están presentes en el 89,6 % y el 82,7 %. Conclusiones: la delineación epidemiológica y fenotípica, mediante la pesquisa activa en las familias, permite el seguimiento y conductas individualizadas que redundan en mayor satisfacción y calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: Steinert's myotonic dystrophy is a neuromuscular hereditary disease, which global prevalence is 1/8000. It has a very variable clinical expression. Objective: to delineate the epidemiologic and phenotypic characteristics of Steinert's myotonic dystrophy. Methods: a descriptive research was conducted in Pinar del Rio from January 2019 to March 2021. The databases of Clinical Genetics were reviewed, making the genealogies of the individuals with a confirmed diagnosis; an active clinical survey was carried out for all of the blood relative members. Clinical-genetic history and a form including the data of the clinical examination were used as instruments. Results: the 79,3 % of the cases were diagnosed after the study of their genealogies, where 11 families with 87 members were identified. The prevalence reached 6 and 4,1 x 10 000 inhabitants in Minas de Matahambre and Viñales municipalities respectively and according to the place of birth of these individuals, which have decreased due to the immigration to Pinar del Rio municipality. Between the clinical forms and the type of inheritance, no significant differences were found X2= 12,58 p=0,127220653. Palpebral ptosis and muscular weakness are phenotypically present in 89,6 % and 82,7 % of the individuals. Conclusions: the epidemiologic and phenotypic delineation during the active survey in families allows carrying out the follow-up and to establish individualized actions which will result in greater satisfaction and quality of life.

Coexistencia de dismorfias faciales y malformaciones congénitas en fetos humanos / Coexistence of facial dysmorphia and congenital malformations in human fetuses

RESUMEN Introducción: el dismorfismo facial es un tema abordado desde múltiples aristas. Las coexistencias de estos y otras afectaciones del cuerpo humano pueden tener su explicación en los procesos que ocurren durante la formación del embrión. Objetivo: determinar la relación entre el dismorfismo facial y malformaciones congénitas presentes en sistemas de órganos, en fetos humanos. Métodos: se realizó una investigación observacional analítica y transversal a 42 fetos humanos producto de interrupciones de embarazo. Se realizó durante la autopsia medición de estructuras faciales. Se tuvo en cuenta perfil facial, simetría, existencia de hipoplasias faciales y malformaciones congénitas en diferentes sistemas de órganos. Resultados: se observó un 66,7 % de fetos masculinos, la edad materna promedio fue de 29,3 ± 7,5 años. Las dismorfias del perfil facial (73,8 %), la región frontal (57,1 %) y la mandíbula (54,7 %) fueron más frecuentes. Solo las malformaciones cardiovasculares mostraron una correlación positiva, significativa con los signos dismórficos faciales (p=0,006; R=0,414). Conclusiones: el dismorfismo facial de fetos humanos se relacionó con las malformaciones del sistema cardiovascular. Esto resultados pueden ser útiles en el diagnóstico precoz de los defectos congénitos del corazón.

ABSTRACT Introduction: facial dysmorphia is a topic approached from multiple angles. The coexistence of these and other disorders of the human body can be explained by the processes that occur during the development of the embryo. Objective: to determine the relationship between facial dysmorphia and congenital malformations present in the system of organs in human fetuses. Methods: an analytical, cross-sectional, observational research was carried out on 42 human fetuses resulting from pregnancy interruptions. During the autopsy, facial structures were measured. Facial profile, symmetry, existence of facial hypoplasias and congenital malformations in different system of organs were considered. Results: 66,7 % of male fetuses were observed, average maternal age was 29,3 ± 7,5 years. Dysmorphia of the facial profile (73,8 %), the frontal region (57,1 %) and the jaw (54,7 %) were more frequent. Only cardiovascular malformations showed a positive, significant correlation with signs of facial dysmorphia (p=0,006; R=0,414). Conclusions: facial dysmorphia in human fetuses was related to malformations of the cardiovascular system, which could be useful in the early diagnosis of congenital heart defects.

Reporte de familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud / Report of families with Steinert´s Myotonic Dystrophy surveyed in Primary Health Care

RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert. Es una enfermedad heredo familiar con patrón de transmisión autosómico dominante. Objetivo: describir familias con distrofia miotónica de Steinert pesquisadas en la Atención Primaria de Salud. Presentación de familias: se trata de una muestra de 126 miembros pertenecientes a dos familias, residentes en la provincia Pinar del Río, Cuba, en la que varios de sus miembros tenían diagnosticada la enfermedad. Se realizó un pesquisaje durante el año 2019, y entre enero y marzo del 2020, a cada miembro de ambas familias, se les completó las genealogías y evaluaron las características clínicas. Se trabajó con algunas variables relacionadas con las formas clínicas de la enfermedad según las generaciones. Resultados: se presentaron mediante el árbol genealógico dos familias, con 40 y 86 miembros, de los municipios de Minas de Matahambre y Pinar del Río respectivamente. En el primer municipio se registraron nueve personas con la forma leve y clásica de la enfermedad, de estas más de la mitad no conocían su condición, 21 personas eran aparentemente sintomáticas. En el segundo municipio, 21 casos fueron evaluados con alguna forma clínica de la enfermedad, que con respecto al total de casos pesquisados representaron el 26,5 %. Conclusiones: es esencial la pesquisa a las familias con distrofia miotónica de Steinert, ya que existe una disociación de los signos clínicos y expresión variable de la enfermedad. Es la Atención Primaria de Salud el escenario que permite el diagnóstico precoz y manejo multidisciplinario.

ABSTRACT Introduction: the dystrophy miotónica of Steinert. It is an illness I inherit family with pattern of transmission dominant autosómico. Objective: to describe families with Steinert´s Myotonic Dystrophy, surveyed in Primary Health Care. Report of families: it is about a sample of 126 members belonging to two families, in which several of their members had been diagnosed with the entity; both families are from Pinar del Río province, Cuba. A survey was conducted during 2019, and between January and March 2020, each member of both families had their genealogies completed and their clinical characteristics evaluated; working with some variables related to the clinical types of this entity according to the generations. Results: two families were presented through the genealogical tree, with 40 and 86 members from the municipalities of Minas de Matahambre and Pinar del Río municipalities respectively. In the first municipality, nine persons (9) were registered with the mild and classic type of the disease, of these more than 50 % did not know their condition, and 21 persons were apparently symptomatic. In the second municipality, 21 cases were evaluated some clinical characteristics of the disease, which with respect to the total number of cases surveyed represented 26,5 %. Conclusions: it is essential to study families with Steinert's Myotonic Dystrophy, since there is a dissociation of clinical signs and variable expression of the disease. It is the Primary Health Care the setting which allows early diagnosis and multidisciplinary management of this disease.

Expresión clínica de distrofia miotónica congénita / Clinical expression of congenital myotonic dystrophy

Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias. Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 por ciento de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 por ciento de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 por ciento de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas. Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia(AU)

Introduction: Congenital myotonic dystrophy is a clinical form that produces the most severe phenotypic expression, with high morbility and mortality in the first months of life mainly due to respiratory complications. Objective: To describe a serie of cases with clinical expression of congenital myotonic dystrophy. Cases presentation: The serie was formed by 4 patients with diagnosis of the disease in Pinar del Río province, Cuba. The study was made from January, 2015 to December, 2019. There were reviewed the clinical, epidemiological and genetic characteristics of this entity. There were analyzed prenatal and perinatal backgrounds of each case, phenotypic manifestations, the family records and the prevalence calculations. In 100 percent of the cases it was presented preterm birth with severe neonatal depression and hypotonia. Among the prenatal backgrounds, it was described the decrease of the fetal movements and polyhydramnios in the 75 and 50 percent of the cases, respectively. All the patients were descendants of affected mothers. The main complications that led to morbility and mortality in 100 percent of the cases were the ones related with the respiratory system, hydrolectrolitic disorders and associated infections. Conclusions: In the neonatal period are important the prenatal-perinatal records of patients with myotonic dystrophy. This background shows events that are part of the fetal hypokinesia´s sequence caused by intrauterine neuromuscular affectation. Family background and especially when the mother is affected lead to severe expressions in the descendants(AU)

Programa de prevención de anemias por hematíes falciformes: estrategia preventiva / Program for the prevention of sickle cell anemia: a preventive strategy

RESUMEN Introducción: Las hemoglobinopatías y dentro de ellas la anemia falciforme, constituyen las alteraciones monogénica más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómico recesivo; en Cuba es la enfermedad molecular más frecuente. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de Electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes aplicándose en Cuba desde 1983. Objetivo: Diseñar una estrategia educativa preventiva para las parejas de riesgo, partir de los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2013-2018. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2013 al 2018 a las que se les realizó la Electroforesis de hemoglobina más aquellas en las que su condición era conocida por estudio en embarazos anteriores. Se calculó el porcentaje de las portadoras, así como las homocigóticas para el alelo S y C, a todos estos casos se estudió la pareja. Los resultados se presentaron en tablas. Resultados: La frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C fue de 1,49 % y 0,30 % respectivamente, el 95,1 % de los esposos fueron estudiados, existieron 34 parejas de riesgo a las cuales se les realizaron estudio molecular fetal, previo asesoramiento genético. Conclusiones: Se les brindó asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de alto riesgo, corroborando la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: hemoglobinopathies, including sickle cell disease, are the most frequent monogenic alterations in the world, with an autosomal recessive inheritance pattern. In Cuba, it is the most frequent molecular disease. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on research through the study of hemoglobin electrophoresis in all pregnant women and has been applied in Cuba since 1983. Objective: to design a preventive educational strategy for couples at risk based on the results of the program for the prevention of hemoglobinopathies in Pinar del Río province during the period of 2013-2018. Methods: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out with all pregnant women who had undergone hemoglobin electrophoresis during 2013-2018, along with those whose condition was known from previous pregnancies. The percentage of carriers was calculated, as well as the homozygous for S and C allele, to all these cases the couple was studied. The results were presented in tables. Results: the frequency of carriers of hemoglobin S and C was 1,49 % and 0,30 % respectively, 95.1 % of the spouses were studied, there were 34 couples at risk who underwent fetal molecular study, after genetic counseling. Conclusions: genetic counseling and fetal molecular study were provided to high-risk couples, corroborating the need to improve the education of the population regarding this disease.

Costos de la atención a gestantes en Genética Médica en la provincia de Pinar del Río / The costs of Medical Genetic Care for pregnant women in Pinar del Río province

Introducción: en la actualidad el aumento sostenido en los costos de atención a la salud constituye una preocupación mundial, se hace necesario lograr la conciencia económica entre los profesionales de la salud. Objetivo: analizar los costos de la atención a gestantes con riesgo genético incrementado en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo, en el campo de la evaluación económica en salud, es un estudio descriptivo de costos de las consultas, a partir de la identificación de los problemas existentes en el servicio. Se utilizó el método de Ranqueo para establecer las prioridades de los problemas. Resultados: el costo total en las consultas de diagnóstico prenatal por ultrasonido a gestantes de alto riesgo fue de $14.03 por cada 5 gestantes, siendo de $2.81 por cada gestante. Los costos estimados en consulta de amniocentesis para 15 pacientes fueron de $934.58, y para el diagnóstico de hemoglobinopatías los gastos en el 2014 para 15 pacientes ascienden a $634.57. Conclusiones: se obtuvo el costo real promedio de los exámenes genéticos en $360.44 CUP por cada gestante de alto riesgo atendida en el servicio provincial de Genética Médica en el año 2014, lo que permite establecer análisis comparativos y valoraciones económicas presupuestarias y la calidad de la atención de tan importante programa.

Introduction: currently the continuous increase in the cost of health care is a global concern; hence it is necessary to achieve economic awareness among health professionals. Objective: to analyze the costs of Medical Genetic Care for pregnant women presenting high genetic risk in the provincial service of Medical Genetics during 2014. Material and methods: A retrospective study was conducted in the field of economic assessment in health care. It is a descriptive study of costs of consultations from the identification of the problems in the service. Ranking method was used to prioritize problems. Results: The total cost of diagnostic prenatal ultrasound for high-risk pregnant women was $ 14.03 for every 5 of them, $ 2.81 each one. The estimated costs of amniocentesis consultation were $ 934.58 for 15 patients, concerning the diagnosis of hemoglobinopathies the expenses reached $ 634.57. Conclusions: the average cost obtained to perform genetic tests was $ 360.44 CUP for every pregnant woman presenting high genetic risk and attending to the provincial service of Medical Genetics in Pinar del Río during 2014, which allowed to carry out a comparative analysis and budgetary economic assessments, as well as to weight up the quality of medical care for this important program.

La heterogeneidad genética en la epilepsia: presentación de familias / Genetic heterogeneity in epilepsy: family reports

El conocimiento actual sugiere que la epilepsia es clínica y genéticamente heterogénea. Los factores heredados parecen sugerir una susceptibilidad genética, pero, con alguna excepción, por sí solos no son capaces de provocar manifestaciones clínicas ni siguen patrones de herencia mendelianos clásicos. El grado de penetrancia genética puede depender en gran medida de otros genes que, junto con los factores ambientales, pueden contribuir al desarrollo y a la progresión de la epilepsia. En el presente trabajo se realizó una descripción de la heterogeneidad genética de la epilepsia mediante la presentación de 3 familias, en cada una de estas familias, a partir del caso índice, se han estudiado otros individuos, con lazos de consanguinidad, que padecen diferentes tipos de epilepsia, discapacidades y/o enfermedades de origen multifactorial. Se trata de un tema novedoso aplicado al campo de la Genética Médica proyectado hacia las enfermedades de origen multifactorial.

Current knowledge suggests that epilepsy is clinically and genetically heterogeneous. Inherited factors seem to suggest any genetic susceptibility, but with any exceptions; on their own they are neither capable of provoking any clinical manifestations nor follow classic Mendelian inheritance patterns. The degree of genetic penetrance may depend greatly on other genes which, together with environmental factors, may contribute with the development and worsening of epilepsy. Genetic heterogeneity of epilepsy was described by reporting three families; other individuals have been studied in these families starting from index case, with consanguinity, suffering from several types of epilepsies, disabilities and diseases of multifactorial origin. This is a new topic applied to the field of medical genetics, projected towards the diseases of multifactorial origin.

Autismo: un acercamiento hacia el diagnóstico y la genética / Autism: an approach toward its diagnosis and genetics

El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen y aún resulta difícil en nuestro medio enfocar el diagnóstico de este trastorno. En el presente trabajo se realizó una revisión bibliográfica, la cual aborda la etiología genética y ambiental, se describe la clasificación para realizar el diagnóstico del autismo y se presentan los programas de Educación Especial diseñados para conocer las necesidades especiales de estos niños. El presente trabajo se realizó mediante la búsqueda bibliográfica en bases de datos médicas, por ser este un tema aún poco transitado y conocido por los profesionales de la salud, lo cual va a permitir un diagnóstico certero y oportuno, el seguimiento adecuado y el asesoramiento genético a las familias que presentan algún miembro afectado.

Autism is a developmental disorder associated with an abnormal biology and chemistry in the brain which causes are unknown; it is still difficult to find an approach for the diagnosis of this disorder. A literature review was carried out about the genetic and/or environmental etiology and its classification to reach to the diagnosis of autism; the programs of Special Education were presented which are designed to find out the special needs of these children. This work was done by mens of the review of a bibliographic medical database, as this is an unknown topic by the health professionals it is aimed at making possible an accurate and opportune diagnosis, and an appropriate follow up to provide genetic counseling to families having some of their members affected.

Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi / Clinic genetic characterization of Prader-Willi syndrome

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60%) presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disorder caused by deleted or unexpressed genes contained in 15q11-q13 region of paternal chromosome. Objective: to describe clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome. Material and method: a descriptive, cross-sectional study was conducted in 15 patients with Prader-Willi suspect, who were referred to the provincial office of Clinical Genetics during 2013. As clinical variables the diagnostic criteria of Holms were considered and as genetic variables, the results of chromosomal and molecular studies. Results: female sex prevailed in 66.7%. Ages were between 3 and 41. Most frequent major criteria were troncular obesity and neurodevelopment retardation in 100% of the patients. The minor criteria more identified were: sleep disturbances and speech difficulties (66.7% each one). None of the cases presented chromosomal anomalies because of karyotype classification. Three patients (60%) presented deletion at 15q11-q13 region level, which was identified by hybridization in situ with fluorescence. Conclusions: in the province a definitive diagnosis was delayed. A reassessment is required according to the clinical criteria during the different stages of life in order to achieve a definitive diagnosis. The presence of neonatal hypotonia and difficulties in feeding are associated elements to the diagnosis of 15q11-q13 deletion.

Hipotiroidismo congénito y diafragma intraluminal no fenestrado. Rara asociación / Congenital Hypothyroidism and Intraluminal non-Fenestrated Diaphragm. Rare association

El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 3000 a 4000 neonatos y es una de las causas prevenibles de dificultades en el aprendizaje. Se presenta el caso de un recién nacido sexo masculino, que al nacer desarrolló síndrome de distréss respiratorio e intolerancia digestiva que progresó a la disfunción con distensión abdominal, además de signos dismórficos al examen físico. Se concluye el caso como hipotiroidismo congénito asociado a atresia duodenal por diafragma intraluminal no fenestrado. Se realizó intervención quirúrgica a las 46 horas de vida y en su posterior evolución presentó complicaciones mayores hasta fallecer. Se realizó una revisión actualizada sobre estas enfermedades en el período neonatal y se presentaron fotos del caso previo consentimiento familiar.

Congenital hypothyroidism affects 1 in 3000 to 4000 neonates and is one of the preventable causes of learning difficulties. The case is presented of a male newborn who developed, on his birth, respiratory distress syndrome and digestive intolerance, progressing to dysfunction with abdominal distension, together with dimorphic signs on medical examination. The case is concluded as congenital hypothyroidism associated with duodenal atresia due to intraluminal non-fenestrated diaphragm. Surgical intervention was made on the 46 hours of life and the patient presented complications on his further development, and finally deceased. An updated revision was made about these diseases in the neonatal period and pictures of the case were presented under parental permission.

La Genética Comunitaria como demostración de la pertinencia social de la Universidad / Community genetics as an expression of social relevance of the university

Introducción: los progresos en el campo de la Genética, acceder al interior de la célula y manipular los genes, han permitido explicar procesos hasta hoy desconocidos. El descubrimiento del genoma humano genera una revolución en la Medicina y la Biología, para la que hay que preparar a los médicos y otros profesionales del campo de la salud que la llevarán a efecto, siendo el primer paso dotarlos de los conocimientos adecuados. Objetivo: presentar un análisis de la evolución de los servicios de Genética en Cuba y plantear fundamentos teóricos para una revisión del actual diseño curricular de la asignatura en la carrera de Medicina. Material y métodos: se utilizó como método empírico el análisis documental, además de utilizar los métodos teóricos histórico-lógico, inducción-deducción, análisis-síntesis. Resultado: la medicina preventiva en Genética es aplicable a través del enfoque más revolucionario de Genética Comunitaria, la cual logra modificar estilos de vida y conductas reproductivas a través de orientaciones que permitan al individuo o familia conocer, si lo desea, los riesgos de recurrencia de enfermedades genéticas, las posibilidades de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento médico o social. En este contexto, la Educación Superior tiene un papel primordial a través de las tendencias contemporáneas de la universidad: pertinencia, calidad, equidad e internacionalización, en el sentido de su capacidad de dar respuesta a las demandas de la sociedad en general y del sistema de salud en particular, por lo que el diseño de la asignatura debe ser adecuado a estos objetivos. Conclusiones: el programa actual de la asignatura no logra tributar adecuadamente al modo de actuación profesional en cuanto al diagnóstico, prevención y control de las enfermedades genéticas basado en los principios de la Genética Comunitaria. Es necesario lograr que el egresado se enfrente a los retos que imponen los problemas genéticos en la comunidad. La presente revisión establece fundamentos históricos y justifica la necesidad de un nuevo diseño de la asignatura.

Introduction: the progress in Genetics field, access to the interior of cell and genetic engineering has allowed the explanation of processes unknown up to the present times. The discovery of human genome generates a revolution in Medicine and Biology, therefore medical doctors and other health professionals should be prepared to carry it out, therefore the first step is to provide them with appropriate knowledge. Objective: to present an analysis of the development of Genetics services in Cuba and to state theoretical bases to review the current curricular design of the subject in Medical studies. Material and methods: documentary analysis was used as an empirical method as well as theoretical methods such as: historical-logical, induction-deduction and analysis-synthesis. Results: preventive medicine in Genetics is applicable by means of a revolutionary approach of Community Genetics, which can modify life-styles and reproductive behaviors by means of orientations that allow the individual or families learn of it, if they desire, the risks of the recurrence of genetic diseases, the potential prevention, and early diagnosis along with medical or social treatment. Higher Medical Education has an essential role in this context, supported on the contemporaneous trends of the university: pertinence, quality, equity and internationalization, concerning its sense of giving response to the demands of the society in general and to the health system in particular; that is why the design of the subject must respond to these objectives. Conclusions: the current syllabus of the subject is not adequately responding to the professional behavior mode relating to diagnosis, prevention and control of genetic diseases based on the principles of Community Genetics. It is necessary to accomplish these principles, for the medical graduates to face up the challenges imposed by the genetic problems in the community.

Caracterización de los Servicios de Asesoramiento Genético en San Juan y Martínez / Characterization of Genetic Counseling in San Juan y Martínez

Introducción: el Asesoramiento Genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria. Objetivo: caracterizar la efectividad y el estado de los servicios de Asesoramiento Genético en el municipio de San Juan y Martínez, Provincia Pinar del Río en el período comprendido entre los años 2003-2009. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo de tipo descriptivo de corte transversal. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico a 50 familias. Se aplicó una entrevista que evaluó diferentes variables tales como la efectividad del Asesoramiento Genético, la satisfacción con los servicios de asesoramiento genético, los aspectos éticos del asesoramiento genético entre otras. Resultados: se obtuvo una mejoría de los indicadores de cobertura de los programas de genética en el último período, para un alto por ciento de los encuestados fue buena la efectividad del asesoramiento genético y están satisfechos con el servicio de asesoramiento genético. Conclusiones: con el presente trabajo se demuestra la caracterización de los servicios de asesoramiento genético, siendo evaluado de favorable la efectividad del asesoramiento genético, así como los servicios y el desempeño de los másteres en Asesoramiento Genético.

Introduction: currently genetic counseling constitutes the most effective way to prevent genetic diseases, which is a very important link to the development of Community Medical Genetics. Objective: to characterize the effectiveness and state of Genetic Counseling in San Juan y Martinez, Pinar del Rio province during 2003-2009. Material and method: a retrospective, descriptive and cross sectional study was carried out. Through a non-probabilistic sampling 50 families were chosen. An interview was applied assessing different variables: effectiveness of genetic counseling, satisfaction with the services and the ethical aspects of the genetic counseling among others. Results: some improvements were observed in the last period concerning the coverage of genetic programs, where a high percentage of those polled considered the effectiveness of genetic counseling as good and showed satisfaction. Conclusions: the characterization of genetic counseling is very important to diagnose and prevent genetic diseases and congenital defects in San Juan y Martinez municipality.

Estrategia de evaluación genética en el Síndrome West / A strategy of genetic assessment in West’s syndrome

Introducción: La epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar. Objetivo: diseñar una estrategia para la evaluación genética del Síndrome West. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en pacientes con diagnóstico de Síndrome West atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río desde el primero de enero del 2010 al 31 de Agosto del 2011. Resultados: predominó el Síndrome West en el sexo masculino, con debut de los síntomas entre 4 y 6 meses. Se obtuvo una alta correspondencia entre el diagnóstico de la enfermedad y la identificación de antecedentes prenatales positivos. La amenaza de aborto, el parto pretérmino y la hipoxia neonatal fueron las causas perinatales más atribuidas al desarrollo de la enfermedad. El examen físico dismorfológico fue positivo en la mayoría de los pacientes y aportó elementos que ofrecieron el diagnóstico en casos sin etiología definida. Las pruebas metabólicas y cromosómicas, resultaron útiles en la identificación etiológica del Síndrome West. Se diseñó una estrategia de evaluación genética para los pacientes con Síndrome West. Conclusiones: la caracterización del Síndrome West según los protocolos de estudio, facilitó el manejo de forma integral, permitió identificar las causas responsables del trastorno y se diseñó la estrategia para la evaluación genética de los niños con esta enfermedad.

Introduction: epilepsy occupies the second place among neurological diseases in childhood and it provokes affectations in the emotional, cognitive and social spheres of epilepsy sufferers, as well as in their familial context. Objective: to design a strategy of genetic assessment in West’s syndrome. Material and method: a descriptive and cross-sectional study was conducted in patients suffering from West’s syndrome attended at Provincial Medical Genetics Center in Pinar del Rio from January 1, 2010 - August 31, 2011. Results: West’s syndrome prevailed in male sex and the onset of symptoms by 4 and 6 months. A high correspondence was found between diagnosis of the disease and the identification of positive prenatal history. Threatened abortion, preterm labor and neonatal hypoxia were the perinatal causes ascribed to the development of the disease. Dysmorphological physical examination was positive in the majority of patients and it provided elements that helped with diagnosis of cases without presenting a definite etiology. Metabolic and chromosomal tests were valuable to perform the etiological identification of West’s syndrome. A strategy to carry out the genetic assessment for West’s syndrome patients was designed. Conclusions: West’s syndrome characterization following the protocols of study eased a comprehensive management which allowed the identification of causes and the design of a strategy to complete the genetic assessment of children suffering from this disease.

Aspectos moleculares y asesoramiento genético de los síndromes de sobrecrecimiento / Molecular aspects and genetic counseling of overgrowth syndromes

El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.

Growth and development constitute two sets of very useful elements to determine the patients' health status in pediatric ages. Currently, there are proofs of numerous disorders of overgrowth, where a full number of leading factors have been identified both genetic and hormonal, up to the present, only the pathogenic mechanisms involved in a minority of these cases have been stated, since the etiology and pathogenesis plus the molecular basis of the anomalies coursing with overgrowth are very complex and partially known. Despite this disorder is relatively frequent in the population, this research deepened in knowledge regarding the molecular aspects associated with the genesis of overgrowth syndromes, the genetic origin as well as the process of the necessary genetic counseling to treat patients and their families; explaining at the same time the biochemical mechanisms involve in its origin in order to back up the need of Individualized Genetic Counseling to patients and families suffering from this syndrome.

Características del neurofibroma plexiforme en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Pinar del Río / Characteristics of plexiform neurofibroma in patients suffering from Type-1 Neurofibromatosis. Pinar del Rio

El neurofibroma plexiforme es un tumor complejo, que involucra varios tejidos. Llevan a una distorsión masiva del lugar donde se encuentran, originando problemas estéticos y médicos. Con este trabajo se pretende conocer la frecuencia de los neurofibromas plexiformes, en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1, la localización, sexo y otras características clínico-genéticas y diseñar un protocolo de diagnóstico y tratamiento de los neurofibromas plexiformes en la provincia. Se realizó un estudio descriptivo, transversal a pacientes, con neurofibroma plexiforme. Del total de pacientes, 34 presentaron neurofibroma plexiforme, predominando el sexo femenino. La mayoría de los neurofibromas plexiformes se localizaron en extremidades, tronco y cráneo-cara. La hiperpigmentación y la hipertricosis resultaron los signos clínicos más frecuentes. Se diseñó un protocolo para el diagnóstico y tratamiento de los afectados.

Plexiform neurofibroma is a complex tumor involving several tissues, this tumor provokes a massive distortion of the region where it is located leading to esthetical and medical problems. This work was aimed at knowing the frequency of plexiform neurofibromas in patients suffering from Type-1 neurofibromatosis, location, prevalence of sex and other clinical-genetic characteristics to design a protocol of diagnosis and treatment of plexiform neurofibromas in Pinar del Rio province. A descriptive, cross-sectional study was carried out in patients suffering from plexiform neurofibroma. Out of the total of patients, 34 presented plexiform neurofibroma, female sex prevailed. The majority of plexiform neurofibromas were located in limbs, torso and skull-face. The hyperpigmentation and the hypertrichosis were the most frequent clinical signs. A protocol was designed to accomplish the diagnosis and treatment of the patients affected.

Indicadores de efectividad del asesoramiento genético / Indicators for the effectiveness of genetic counselling

Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, y el análisis de los indicadores del programa de genética del municipio Pinar del Río, en los períodos comprendidos entre los años 2003-2005 y 2006-2008. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico, 50 familias que fueron atendidas en los servicios de genética por diversos motivos. Se les aplicó mediante una entrevista una serie de instrumentos para evaluar el comportamiento de las variables relacionadas con la efectividad del asesoramiento genético, el aborto selectivo, y la opinión sobre las funciones de los servicios de genética, entre otras. El trabajo recogió un alto porcentaje en la calificación de bueno en el nivel de conocimientos, que miden la efectividad de la asesoría genética, un gran porciento justifica el aborto por motivaciones sociales o éticas, y resultó considerado como muy prioritario, el ofrecer estudios prenatales a las parejas con riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas.

A descriptive, cross-sectional study and the analysis of indicators for effectiveness were conducted in Pinar del Rio municipality during the periods of 2003-2005 and 2006-2008. Fifty (50) families attending to genetic services for several reasons were chosen by a non-probabilistic sampling. An interview that comprised a series of tools to evaluate the behavior of the variables associated with the effectiveness of genetic counselling was carried out considering, elective abortion as well as opinions about genetic center services, among others. This study showed a high percentage in qualifying the level of knowledge as good, which assessed the effectiveness of genetic counselling, a great proportion justified abortion expressing social or ethical motivations, they as well considered prenatal studies for couples with risks of having children suffering from genetic diseases, as a priority.

Piebaldismo: un desorden de la pigmentación. Presentación de un caso / Piebaldism: a pigmentary disorder. A case report

Se presenta un niño con trastorno de la pigmentación de la piel. Posee antecedentes familiares de igual entidad. A través de la confección de la historia clínica, confección del árbol genealógico, y fundamentalmente, el examen físico se le diagnóstica de piebaldismo. Se trata de una rara entidad, por lo tanto, se decide la revisión de la literatura médica.

A child presenting a pigmentary disorder in the skin attended to the genetic office, the patient has a familial history with the same entity. Through the preparation of the clinical chart, family tree was examined; Piebaldism was mainly diagnosed by physical examination. Since this is a rare entity, a medical literature revision was carried out.